概要：遗传性疾病的产前诊断 遗传性疾病产前诊断 .Tin585 产前诊断也叫宫内诊断，是近代医学的一项重要进展。随 着优生工作的开展，胎儿的质量越来越受到社会和家庭的重视。 尽管人们对胚胎先天异常的病因学和发病机理远未阐明，但产 前诊断技术的发展，为了解胎儿的生理和病理生理，防止严重先 天畸形和严重遗传病患儿的出生提供了有效手段，故产前诊断 已成为世界各国当今应用最广、实用价值最为显著的预防性优 生措施。通常，下述这些人有必要进行产前诊断检查：(1)孕妇年龄已达或超过35岁者；(2)夫妇一方有染色体异常者；(3)近亲中有先天愚型或其他染色体异常者；(4)已生过染色体异常儿者，如先天愚型儿：(5)有性连锁遗传病家庭史或已生过一个性连锁遗传病患 儿者，如血友病等；(6)已生过一胎代谢性异常疾病患儿者，如氨基酸代谢异 常病、苯丙酮尿症等； 遗传性疾病的产前诊断(2) 遗传性疾病产前诊断 .Nbp540 (7)已生过一胎神经管缺陷患儿者；
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遗传性疾病的产前诊断
遗传性疾病
产前诊断
产前诊断也叫宫内诊断，是近代医学的一项重要进展。随 着优生工作的开展，胎儿的质量越来越受到社会和家庭的重视。 尽管人们对胚胎先天异常的病因学和发病机理远未阐明，但产 前诊断技术的发展，为了解胎儿的生理和病理生理，防止严重先 天畸形和严重遗传病患儿的出生提供了有效手段，故产前诊断 已成为世界各国当今应用最广、实用价值最为显著的预防性优 生措施。
通常，下述这些人有必要进行产前诊断检查：
(1)孕妇年龄已达或超过35岁者；
(2)夫妇一方有染色体异常者；
(3)近亲中有先天愚型或其他染色体异常者；
(4)已生过染色体异常儿者，如先天愚型儿：
(5)有性连锁遗传病家庭史或已生过一个性连锁遗传病患 儿者，如血友病等；
(6)已生过一胎代谢性异常疾病患儿者，如氨基酸代谢异 常病、苯丙酮尿症等；
遗传性疾病的产前诊断(2)
遗传性疾病
产前诊断
(7)已生过一胎神经管缺陷患儿者；
(8)有习惯性流产、死胎及死产者；
(9)近亲结婚者；
10)妊娠前3个月内有接触致畸因素者，如x线、药物、毒 物、病毒感染等。
常用的产前诊断检查有：
(1)羊膜腔穿刺术及羊水检查 我国70年代后期已发展 该项技术，在产前诊断中已肯定了羊膜穿刺的安全性(流产或早 产的发生率仅为0．1％一0．2％)和可靠性(正确率达99．4％)。 羊膜穿刺取羊水的时问一般选择在妊娠14~20周，以18周左 右穿刺为最好。
将取得的羊水进行离心，所得的上清液可进行甲胎蛋白的 测定以排除胎儿神经管缺陷，如无脑儿、开放性脊柱裂等。应用 培养的羊水细胞进行染色体核型分析、分子遗传学的特殊检查 以及生化和酶的测定，可及早发现细胞染色体异常所致的遗传 性疾病及各种遗传性代谢疾病。目前，应用改良的羊水细胞培 养技术，可使羊水细胞培养的成功率明显提高，培养所需的时间 也由原来的4周缩短为6~9天，平均为7．6天。
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(2)绒毛活组织检测 近年来，绒毛活检用于早期的产前 诊断取得了很大的进展。吸取绒毛的时间一般选择在8～12孕 周，它比羊膜穿刺提前8周左右得出诊断结果，避免了大月份引 产，可减少孕妇的焦虑与负担。操作的成功与否与孕龄、子宫位 置有关，重要的是取材者要手法熟练，手感敏锐。近年来改用细 吸管后，很少导致流产。
采集的绒毛标本可用于检查性染色体，进行x连锁遗传病 的产前诊断；绒毛细胞培养染色体核型分析可用于诊断染色体 异常疾病。同时，可应用多种分子遗传技术进行遗传性疾病的 基因诊断。
(3)胎儿基因诊断该技术使用流式细胞仪以及其他生化 仪器，把胎儿细胞从母体血液中分离出来，然后再对胎儿细胞内 的遗传物质进行检查，确定胎儿的基因是否正常。这种新方法 不会有引起流产的危险，用于产前诊断将是一条新的、大有可为 的途径。
(4)超声波检查 超声波检查对孕妇无痛，对胎儿无害，诊 断迅速，安全准确，对于宫内诊断、监护宫内胎儿发育情况，减少 先天畸形儿的出生及降低围产儿的死亡率起到重要的作用。
目前，应用超声波除了定位胎盘，监护羊膜腔穿刺和胎儿镜 检查外，还可用以复核胎龄、探测胎儿存活情况，检查多胎、脐带 或胎盘异常，羊水过多，畸胎(连体)，前腹壁缺陷，颅部畸形，葡 萄胎，骨骼畸形，脏器异常和胎儿水肿综合征等。进行胎儿性别 的诊断，对于有血友病等伴性遗传病家族史的胎儿的处理有意 义。 http://www.wenxue9.com
(5)X线检查 用于产前诊断的X线检查，主要目的是了 解胎儿的骨骼发育情况。一般20孕周以后，用X线摄片可诊断 胎儿的无脑、脑积水、先天性软骨发育不全等畸形；24孕周以后 可作胎儿体表造影，用来检查胎儿软组织畸形，如脑膜或胸膜膨 出、骶部畸胎瘤或联体畸形等；24孕周以后还可作羊膜腔造影， 主要用于诊断胎儿食道及十二指肠闭锁，并可诊断死胎。
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产前诊断
鉴于X线不仅对胚胎和胎儿有损害，如引起胎儿的甲状腺 功能低下等疾病，而且也是一种致畸的因素，所以有人建议尽量 避免使用X线作为产前诊断的工具。
(6)胎儿镜检查 胎儿镜检查是用直径很细的光学纤维内 窥镜从母体腹部穿刺，经子宫壁进入羊膜腔进行检查。
使用胎儿镜能对胎儿进行直接检视，观察胎儿体表异常，如 脑积水、无脑儿、脊柱裂、兔唇一裂腭综合征及许多骨骼发育不 良，如手足畸形和指趾畸形等。通过胎儿镜可抽取胎血，用以诊 断血红蛋白病、血友病、染色体核型分析、鉴定血型，检出杂合子 等。目前，可通过胎儿镜对患有红细胞增多症的胎儿进行直接 血管内输血，并可为脑积水或泌尿道梗阻的胎儿放置导管引流， 以防受压的组织器官进一步损害。
目前，全世界约有20多个中心进行此项检查。施行胎儿镜 检查而引起胎儿死亡率的仅为3％，通过胎儿镜采集血样的并 发症为流产(约3％)、羊膜炎和母体免疫反应。所以，在进行胎 儿镜检查前，应作遗传咨询；若用B超或羊水检查即可诊断者， 则不必进行该项检查。
(7)分子遗传学技术分子遗传学的发展已能对某些遗传 性疾病的基因水平作出诊断，自70年代应用于临床医学以来， 目前应用较多的有快速DNA点杂交法、限制性内切酶酶谱分析 法、DNA限制性片段长度多态性分析法、寡核苷酸探针杂交法 和基因体外扩增法等技术。结合现代产科技术，从绒毛细胞、羊 水细胞、胎儿皮肤，或胎儿组织细胞内提取DNA，选择上述方 法，对遗传性疾病可进行产前诊断。虽然现阶段此技术能诊断 的疾病尚有限，但必将会促进和推广遗传性疾病的产前诊断的 进一步发展。 健康养生
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