细胞染色体检查

[10-18 20:42:58]   来源：http://www.wenxue9.com  用药常识   阅读：8827次

概要：人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体；在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，通过核型分析可以确定。（1）男性假两性畸形：X染色体阴性，核型为46，XY。睾丸女性化征亦属此核型。（2）女性假两性畸形：X染色体阳性，核型46，XX。（3）真两性畸形：染色体组常为嵌合型，有三种情况：第一种情况： X染色体阴性，核型45，XO／46，XXY.体内同时有卵巢和睾丸组织，但睾丸发育较好。第二种情况：X染色体阳性，核型46，XX／47，XXY.体内同时有睾丸和卵巢组织，但卵巢发育较好。较少见。第三种情况：X染色体阴性，核型46，XX／46，XY.较少见。此外，特纳氏综合征者外生殖器呈女性，未发育，子宫和卵巢常缺如或呈条索状。表现为原发性闭经，无第二性征。发病率约为女孩中的1／3 500。检查可得X染色体阴性，核型45，XO，亦可呈嵌合

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　　人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体；

　　在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。

　　在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，通过核型分析可以确定。

　　（1）男性假两性畸形：X染色体阴性，核型为46，XY。睾丸女性化征亦属此核型。

　　（2）女性假两性畸形：X染色体阳性，核型46，XX。

　　（3）真两性畸形：染色体组常为嵌合型，有三种情况：

　　第一种情况： X染色体阴性，核型45，XO／46，XXY.体内同时有卵巢和睾丸组织，但睾丸发育较好。

　　第二种情况：X染色体阳性，核型46，XX／47，XXY.体内同时有睾丸和卵巢组织，但卵巢发育较好。较少见。

　　第三种情况：X染色体阴性，核型46，XX／46，XY.较少见。

　　此外，特纳氏综合征者外生殖器呈女性，未发育，子宫和卵巢常缺如或呈条索状。表现为原发性闭经，无第二性征。发病率约为女孩中的1／3 500。检查可得X染色体阴性，核型45，XO，亦可呈嵌合型45，XO／46，XX等。尚有XXX综合征（X三体综合征）又称多X女性，占女性中1／1000，其中30％病人卵巢功能破坏，原发性或继发性无月经，以及乳腺发育不良。

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